Causas de la esclerosis tuberosa
En dos de cada tres casos esta enfermedad está causada por una mutación, que aparece de forma espontánea, del gen TSC1 (cromosoma 9) o del TSC2 (cromosoma 16). En los otros casos es a causa de la herencia genética por parte de alguno de los progenitores: si este porta ya dicha mutación, la probabilidad de ser transmitido a alguno de sus hijos es del 50% ya que tiene carácter autosómico dominante.
Manifestaciones de la esclerosis tuberosa
Esta enfermedad se manifiesta de distintas formas, generalmente suelen aparece manchas claras, sin pigmentación, en la zona del tronco y las extremidades. También se puede observar la aparición de pequeños nódulos rojizos (angiofibromas), sobre todo en frente, mejillas y nariz, que pueden crecer con el paso del tiempo.
Por otro lado, la piel de la región lumbar puede llegar a mostrar una consistencia rugosa, y, en algunos casos, puede llegar a formarse fibromas debajo de las uñas. La esclerosis tuberosa también puede provocar la aparición de nódulos en el cerebro, siendo los efectos, en este caso, bastante más graves, ya que puede llegar a provocar convulsiones en todo el cuerpo (esta enfermedad es una de las causas de epilepsia secundaria). Estos nódulos pueden aumentar mucho de tamaño empeorando los síntomas e incluso produciendo retraso mental en los casos más graves. Aunque no es muy frecuente, otros órganos como el riñón, el pulmón o el corazón, también pueden desarrollar nódulos.
Lo bueno de la enfermedad es que estos nódulos, sea cual sea la zona del cuerpo en que se desarrollan, suelen ser benignos, es decir, no cancerosos, y sólo en casos muy contados pueden degenerar en un tumos de tipo maligno.
Diagnóstico de la esclerosis tuberosa
En la mayoría de casos existen pistas claves que ayudan a identificar la enfermedad, por ejemplo la presencia de convulsiones o retrasos en el desarrollo, o también se pueden evidenciar rastros de manchas blanquecinas en la piel (máculas hipomelanóticas).
En cuanto a los niños, puede sospecharse de CET si éste presenta rabdomiomas cardíacos o convulsiones (espasmos infantiles) al nacer. Al examinar cuidadosamente la piel y el cerebro, puede ser posible diagnosticar que padecen esclerosis tuberosa.
El diagnóstico para aquellas personas que desarrollan la esclerosis tuberosa por mutación espontánea, se realiza combinando los hallazgos de la exploración física con la realización de diferentes pruebas de imagen. En caso de observación cerebral, se hace mediante un TAC o una resonancia magnética. Para otros órganos como el corazón y el riñón se realizan ecografías. En situaciones en que se presenten dudas se puede solicitar un análisis genético de confirmación.
Tratamiento de la esclerosis tuberosa
La evolución de esta enfermedad suele variar entre pacientes, mientras algunos apenas manifiestan una ligera afectación de la piel y pueden tener una vida totalmente normal, otros sufren episodios de epilepsia difíciles de controlar y un retraso mental considerable.
El tratamiento a aplicar vendrá determinado en función del grado de afectación del paciente.
Aquellos que sufren de epilepsia son tratados con medicación anticonvulsiva, aunque algunos casos pueden ser resistentes al tratamiento incluso cuando son tratados con varios fármacos y medicamentos tomados incluso simultáneamente.
Las pequeñas tumoraciones faciales pueden tratarse con láser, aunque es muy posible que vuelvan a reaparecer. Otro tipo de tumores se vigilan de forma periódica y se tratan o no en función de sus características, localización y los problemas que provocan.
En cuanto al retraso mental se maneja de acuerdo a la gravedad del caso, proveyendo de educación y apoyos especiales al paciente.
Estas consideraciones generales son a grandes rasgos las características principales de la esclerosis tuberosa, su pronto diagnóstico y/o eficientes tratamientos, pueden ser de gran ayuda a la hora de tratarla. Para más información podéis dirigiros a:
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
Calle Camarena, 119 (local posterior)
28047 Madrid
Tlf. 917 193 685
Página web: www.esclerosistuberosa.org
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